Student World

Sergej Brin považoval testy DNA víceméně za zábavu. Jakožto spoluzakladatel mimořádně úspěšného vyhledávače Google pomohl změnit přístup k informacím na celém světě a udělal z internetu místo výměny názorů a setkávání ohromného počtu lidí, a to způsobem dosud nevídaným. Když ho jeho žena Anna Wojcicki požádala, aby byl jedním z prvních, kdo se podrobí celogenomové analýze v její začínající společnosti 23andMe, souhlasil.
Dokonce domluvil s dalšími členy rodiny, aby se testování účastnili také. Zajímalo ho, které části DNA má společné s různými příbuznými. Předpovědi rizik různých chorob ukázaly, že u některých je riziko trochu menší, u jiných snad trochu větší než u ostatních členů rodiny, ale vcelku neviděl žádná překvapení.
To vše se ale změnilo, když 23andMe nabídla novou službu a jeho žena mu doporučila, aby se podíval na jedno konkrétní místo v genu LRRK2. Sergejova matka měla Parkinsonovu chorobu a poslední výzkumy ukázaly, že v některých případech jedna neobvyklá mutace v genu LRRK2 může být spojena s vysokým rizikem tohoto neurologického onemocnění pozdního věku. Když Sergej prostudoval výsledky z DNA-čipu, který 23and Me používá pro genetickou analýzu, zjistil, že jak jeho matka, tak i on mají v LRRK2 tuto mutaci. Genetická analýza není tedy nakonec jenom zábava.
Toto byl dramatický a neočekávaný výsledek, protože většina genetických rizikových faktorů analyzovaných touto servisní společností jsou běžné faktory, které znamenají jen mírné riziko. Ale tato mutace předpovídá Sergejovi, že se 74% pravděpodobností bude v 80 letech trpět Parkinsonovou chorobou.
Sergej je ještě mladý a až bude ve věku, kdy se symptomy mohou stát skutečným problémem, může být k dispozici účinná léčba, ale zaručeno to zajisté není. Sergej napsal ve svém blogu: „Toto mne staví do jedinečné pozice. Vím ve svém ještě mladém věku něco, k čemu mám predispozici. Mám nyní možnost upravit svůj život tak, abych riziko snížil. Mám také příležitost provádět a podporovat výzkum této choroby dlouho před tím, než mě možná postihne. A bez ohledu na mé vlastní zdraví to může pomoci členům mé rodiny nebo i jiným lidem. Mám štěstí, že jsem v takovém postavení. Dokud nebude objeven elixír mládí, všichni budeme mít nějaké problémy spojené se stářím, jen nevíme, jaké problémy to budou. Mám lepší informace než většina jiných lidí o tom, jaká choroba mne může trápit – a mám dost času na to, abych se na ni připravil.“
Vítejte v období genomiky. A co byste chtěli vědět VY?

Sergejova historka je nepříjemná, ale není unikátní. Každý z nás nese riziko pro desítky chorob, které nás buď potkají, nebo ne – v závislosti na kombinaci rizikových faktorů, které jsme zdědili, a také na tom, zda se vyhneme nebo nevyhneme okolnostem, které zahájí proces vzniku choroby. Neexistuje téměř žádná nemoc, v níž by dědičnost neměla nějakou úlohu.
Budete možná protestovat proti takovému paušálnímu tvrzení. Konečně, když na vás spadne cihla ze střechy nějaké budovy, tak to asi není ovlivněno vaší dědičností. Ale může to být spojeno s dědičností člověka, který cihlu upustil. A vaše geny zcela jistě ovlivní vaši schopnost uzdravit se ze zranění.

Tento text je úryvkem z knihy
Francis Collins: Řeč života
Academia 2012
Francis Collins byl vedoucím projektu „Lidský genom“.
O knize na stránkách vydavatele

autor