Huntingtonova chorea a cesta lidstva k demenci
Člověk | 28.05.10
DNA lidí, kteří trpí Huntingtonovou choreou, ukazuje podle Roberta Pollacka konec celého lidského druhu. Závěr je jediný - stále více lidí bude trpět demencí už ve středním věku.
Sdílet
***pravidelné páteční "přetištění" staršího článku
Huntigtonova chorea vede ve středním věku nejprve k demenci a posléze ke smrti. Choroba přitom nevznikla klasickou mutací, ale jako problém s kopírováním DNA. Určité sekvence DNA kódující protein huntigtin bývají při kopírování zdvojeny (Pollack přirovnává celý proces ke koktavosti). Čím více zdvojení, tím méně je takto kódovaný huntigtin funkční - protein hraje přitom roli ve fungování mozkových buněk.
Lidé, kteří zdědili lehce "zakoktaný" gen kódující huntingtin jsou sami téměř bez příznaků, ale předávají tuto variantu dál (eventuálně mezitím dojde k dalšímu prodloužení opakujících se sekvencí).
Zajímavé je, že opakování v genu kódujícím huntigtin má ze všech primátů údajně pouze člověk. Pollack z toho vyvozuje, že původní lehké zdvojení by z druhé strany mohlo mít nějaký vztah k výjimečným lidským mentálním schopnostem.
Protože Huntingtonova chorea se projevuje ve středním věku (nemoc je dominantní, propukne, i pokud je druhá varianta genu relativně v pořádku), přírodní výběr ji těžko může vymýtit. No a protože v čase "koktavost" příslušného genu podle Pollacka neustále vzroste, závěr je jediný - stále více lidí bude trpět demencí už ve středním věku.
Zdroj: Robert Pollack: Chybějící okamžik, Mladá fronta, Praha, 2003
Poznámka: Knihu jako celek osobně však nemohu doporučit.
Poznámka 2: Divím se, že tento příklad nebyl ještě použit jako argument v debatách o eugenice.
Další články z rubriky
Související články
Nahrává se..
Videa
Chobotnice mění průhlednost stejně rychle jako displej Amazon Kindle
Maskování chobotnice se svou rychlostí vyrovná...
Komentáře
01.06.10, 10:45 Freed
huntingtin
Jsem pouze studen a o problematice Huntingtonovy chorey jsem slysel pouze od ucitelu, tak bych to chtel trosku upresnit. Teda v detajlech :)
-nevim, jestli jde primo o zdvojovani. V genu je místo, ktere obsahuje kratke tandemove repetice (STR) CAG. Tato oblast STR muze obsahovat ruzny pocet kopii tohoto tripletu. Pri replikaci DNA pak muze DNA polymeraza "sklouznout" a omylem prisyntetizovat nejaky pocet tripletu navic. Pokud pacient ma do 36 repetitic, nema to vliv na fenotyp. Pri poctu 36+ se pak nevim, jestli linearne, nebo jinym vztahem, ale zhorsuje prognoza pacienta a snizuje pravdepodobny vek nastupu choroby.
-co je ale zajimave, tak se zacina ukazovat, ze tady tato "zakoktana" alela neni nejaky celosvetove na sobe nezavisly nahodny dej, jako treba sporadicky se vyskytujici nadory, ale podarilo se vysledovat velice konkretni misto, na kterem to v minulosti zacalo :) A snad to neni ani az tak davno (nechci kecat, ale myslim, ze ve stredoveku tato choroba jeste nebyla)
28.05.10, 08:55 Lev
přírodní výběr
> Protože Huntingtonova chorea se projevuje ve středním věku (nemoc je dominantní, propukne, i pokud je druhá varianta genu relativně v pořádku), přírodní výběr ji těžko může vymýtit.
Když nemoc propukne ve středním věku, sice se nezmění počet potomků, ale výrazně se zhorší péče o ně, takže selekční tlak je jen odsunut o jednu generaci.
Napsat vlastní komentář
Pro přidání příspěvku do diskuze se prosím přihlašte v pravém horním rohu, nebo se prosím nejprve registrujte.