Student World

Jednovaječná dvojčata nedávno narozená v Brazílii dávají genetikům cenné informace o genetickém původu vrozeného rozštěpu patra. Zatímco 98 procent všech rozštěpů jsou způsobeny environmentálními faktory v průběhu těhotenství (kouření, pití alkoholu, nedostatek kyseliny listové, vyšší hladina steroidů), dvě procenta rozštěpu patra jsou způsobeny jediným, zatím neidentifikovaným genem.

Genetická porucha se také někdy nazývá van der Woudeův syndrom. Po genu, který jej způsobuje, pátrají genetici z University of Iowa už šestnáct let. Brazilská dvojčata se vyvinula z jednoho vajíčka a mají mít tedy identický genom. Jenže jedno z dvojčat se narodilo zdravé, druhé s rozštěpem patra. Porušený gen u nemocného dítě kóduje málo prostudovaný protein interferon regulation factor 6. Ten hraje roli při imunitní odpovědi organismu na virovou infekci. Identifikace genu umožní rozpoznání choroby v časném stádiu těhotenství a tuto zprávu asi uvítají v rodinách, kde se van der Woudeův syndrom v minulosti vyskytl.

Převzato se svolením serveru Bláznivá Markéta, http://marketa.dolnik.net/

autor Vladimír Dolník