Student World

Vědci ze Standfordu takto analyzovali genom 40letého Steva Quakea. Ten požádal o prozkoumání svého zdravotního stavuu i genomu z toho důvodu, že jeho vzdálený příbuzný v 19 letech náhle ve spánku podlehl zástavě srdce. Příslušná dosti vzácná porucha (hypertrofická kardiomyopatie) má genetické příčiny, a Quakea zajímalo, zda podobné nebezpečí nehrozí i jemu. Vědci jsou nyní na základě genetického i klasického (věk, obezita…) vyšetření schopni údajně odhadnout pravděpodobnost, že dotyčnému hrozí konkrétní choroby (různé typy rakoviny, diabetes 2. typu, Alzheimerova choroba…).

Co se týče původního problému, Quake neměl žádné příznaky, ale genetické riziko bohužel ano. Současně u něj byla zjištěna zvýšená hladina lipoproteinů. Za normálních okolností, se znalostí pacientova věku, ale bez genetických dat, by lékaři zřejmě vyčkávali. Po posouzení genomu mu ale navrhli začít ihned brát léky snižující hladinu cholesterolu…

Až dosud se genetické testy prováděly pouze jako součást léčby po zjištění konkrétní choroby/příznaků.

Zdroj: ScienceDaily

autor Pavel Houser