Student World

Již ve starší publikaci, vyšlé dávno před přečtením lidského genomu, je uváděn jeden z případů poněkud nešťastné kampaně, upozorňující na možné soustředění vadných alel.

Jednalo se o kampaň snažící se o boj proti srpkovité anémii, které v USA probíhala od roku 1970. Srpkovitá anémie způsobí postupně smrt v důsledku špatného okysličování organismu – tvar červených krvinek je deformován a tyto nejsou dostatečně funkční.
Konkrétní okolnosti a typ choroby nicméně nejsou důležité, neboť se jedná o dosti typický případ. Mít jednu chybnou alelu příslušného genu není fatální ("nefunkční" mutace je spíše recesivní, jak to ostatně u mutací obvykle bývá – nedojde k syntéze potřebného proteinu), dvojice však ano. Dítě dvou polopostižených lidí má tedy 25% "šanci", že jeho osud nebude právě radostný (a zřejmě ani osud jeho rodičů).
Americká kampaň se snažila tedy varovat lidi, aby v případě, že patří k rizikové skupině a chtějí mít dítě s někým podobně rizikovým, alespoň podstoupili prenatální testy. Došlo však naprostému k opaku, než jaký byl původní záměr. Lidé s jedním vadným genem byli pasováni jako "přenašeči" a začali být chápáni jako nemocní. Třebaže cílem bylo vytipovat nerizikové svazky (tj. mezi přenašeči a normální, většinovou populací), přenašeči byli naopak vytlačováni na okraj do jedné skupiny a v tomto psychologickém ghetu vedeni spíše k rizikovým svazkům mezi sebou navzájem.
Problémové byly přitom i "politické" souvislosti kauzy. V původním prostředí se zdánlivě jasně nevýhodná mutace genu držela na určité výši mj. i proto, že na druhé straně zajišťovala vyšší odolnost proti malárii. Ta se ovšem vyskytuje v Africe, srpkovitou anémií tedy trpěli téměř výlučně černí Američané. Boj proti srpkovité anémii tak rázem získal navíc příchuť diskriminace menšin.

Nicméně jiné kampaně, byť se také týkaly minorit (právě tam se obvykle mutace soustředí, v "hlavní" etnické skupině bývají rozředěnější), byly úspěšné. Tak například mezi americkými Židy již funguje testování na Tay-Sachsovu nemoc. Jedinci, kteří využijí služeb dohazovačů (a těch v ortodoxní komunitě není málo) dostanou již kontakt na potenciální partnery s přihlédnutím k tomu, aby nedošlo ke genetickým komplikacím. Podobně se osvědčilo i testování londýnských Kypřanů na thalassemii.
V případě kampaně proti fibróze, která úspěšně proběhla v Edinburgu, se dokonce podařilo vyčíslit i ekonomické výsledky projektu – peníze vložené do kampaně byly menší, než kolik by stálo udržování fatálně postižených dětí při životě. Poslední případy z Francie navíc ukazují i možnost, že postižené děti, které přijdou na svět díky opomenutí lékaře, mohou svůj neradostný stav posléze řešit i žalobami.

(Zdroj: Walter Bodmer, Robin McKie: Kniha člověka, Columbus, Praha, 1997)

autor Pavel Houser