***oznámení tiskového odboru AV ČR
Vědci z Ústavu molekulární genetiky AV ČR objevili další neznámou na cestě k odhalení genetických poruch
V jádře lidských buněk se nachází mnoho rozmanitých tělísek a struktur, jejichž funkce je v mnoha případech nejasná. Často je přítomnost (či naopak nepřítomnost) některých jaderných organel indikátorem zdravotního stavu buňky či dokonce celého organismu. Jednou z těchto struktur jsou Cajalova tělíska, která byla nalezena v buněčném jádře mnoha organismů včetně člověka. Ačkoliv tato tělíska slavný španělský biolog Ramón y Cajal poprvé popsal před více než sto lety, jejich funkce zůstávala po dlouhou dobu záhadou. Na začátku 90. let minulého století byl objeven protein coilin, který se koncentruje v Cajalových tělískách, a tento nález výrazně urychlil jejich výzkum. Krátce nato se ukázalo, že kromě coilinu se v Cajalových tělískách akumulují i komplexy, které jsou nezbytné pro sestřih RNA.
Sestřih RNA je jedním ze základních kroků genové exprese, při kterém se informace přenesená z DNA do RNA (obsahující až 90 % „zbytečných“ údajů) upravuje tak, aby ve výsledné RNA zůstaly jen údaje nutné pro výrobu funkčních bílkovin. Na rychlosti a přesnosti RNA sestřihu tak závisí osud celé buňky. RNA sestřih je katalyzován tzv. sestřihovými komplexy, které se po ukončení reakce rozpadají, a je nutné je regenerovat, aby se mohly účastnit dalšího kola katalýzy.
Vědci z Ústavu molekulární genetiky AV ČR ve spolupráci s kolegy z Ústavu Maxe Plancka pro buněčnou biologii v Drážďanech zjistili, že k regeneraci sestřihových komplexů dochází právě v Cajalových tělískách, která tak fungují jako recyklační centra buněčného jádra. Dále ukázali, že Cajalova tělíska citlivě reagují na hladinu RNA sestřihu v buňce. V poslední době se ukazuje, že velká část mutací způsobujících dědičná onemocnění ovlivňuje právě RNA sestřih. Cajalova tělíska by se tak mohla stát indikátorem různých genetických poruch, při kterých se sestřih RNA mění.
Detailní informace o nálezu vyjdou v červnovém čísle časopisu Molecular Biology of the Cell.
