Pohlavní chromozomy se neuplatňují pouze při určování pohlaví, ale hrají roli také při vzniku nových druhů (při speciaci).
Chromozomové určení pohlaví funguje jako výhradní způsob u ptáků a savců. Další skupiny nejsou "homogenní", tj. pohlaví v nich u různých druhů určují různé mechanismy – chromozomy, ale třeba také teplota, při které se vyvíjí vajíčko.
Každopádně systém chromozomů XY je u savců jiný než u ptáků i než u ryb – je tedy jasné, že k "objevu" pohlavních chromozomů došlo v evoluci mnohokrát nezávisle na sobě.
Menší nepárové chromozomy mají ale napříč skupinami několik analogických znaků – nesou málo genů, obsahují hodně pseudogenů, repetitivní sekvence a transpozomy. Protože nemohou rekombinovat, postupně degenerují, velmi rychle se v nich hromadí škodlivé mutace. Odtud se pak odvíjela i koncepce, která proběhla nedávno – v bulvární podobě – médii, že totiž za cca 300 000 let přestane být chromozom Y u člověka funkční a "muži vyhynou". Přitom i kdyby chromozom Y zmizel, nemuselo by to vůbec znamenat vymření druhu, pouze pohlaví by muselo začít být určováno jinými mechanismy.
U člověka právě chromozom Y určuje pohlaví, obsahuje příslušné kaskády, které "dělají samce". Regulační gen zapne funkci dalších genů, u zárodku se vyvíjejí varlata – a ty produkují testosteron, který je pak zodpovědný za další odlišnosti mezi oběma pohlavími. Samice u savců vznikají ze zárodku jaksi defaultně, pokud nedojde ke spuštění "programu samec". Jestliže se mechanismus v průběhu embryonálního vývoje nějak naruší, výsledkem mohou být na první pohled normální samice, nesoucí ovšem chromozomovou sadu XY a v důsledku toho neplodné.
Zajímavé je, že chromozom X nese podle všeho geny odpovědné za hybridní sterilitu u mezidruhových kříženců (u savců jsou takto postižení především samci – příčin může být několik; přednostně je hybridní sterilitou každopádně vždy postiženo heterochromozomální pohlaví, tj. u ptáků naopak samice). Každopádně právě pohlavní chromozomy tak zřejmě při speciaci – vzniku nových druhů – začínají jako první bránit volnému toku genů (představují tzv. reprodukčně-izolační mechanismus) a tím celý proces urychlují.
Je také možné, že evoluce chromozomu X probíhá velmi rychle v důsledku toho, že u samců se důsledky mutace ihned projeví v "nezeslabené" míře a jsou podrobeny selekci (u Y jsou změny vesměs degenerativní a dány neschopností rekombinovat; selekce zde není tak výrazná proto, že menší chromozom nese kromě genů odpovědných za určování pohlaví jen málo dalších k životu nezbytných genů).
Zdroj: Přednáška Radky Storchové v rámci Biologických čtvrtků ve Viničné
