Student World

Výhodou hledačů genů, které jsou z hlediska evoluce zajímavé, je to, že je nás spousta, dnes asi 6 miliard. A když něco není úplně v pořádku, dostaví se člověk obvykle k doktorovi. Tak lze objevit i nesmírně vzácné mutace, které by snad měly vznikat pouze jednou v miliardě lidí. Jeden překvapivý příklad takové velice vzácné a poučné mutace se týká malé rodiny, v níž se po tři generace vyskytovala těžká porucha řeči a jazykových schopností.

Nejzajímavější na tom je to, že příčina poruchy nespočívá v nějakém svalovém problému spojeném s tvorbou řeči; spíše to jsou určité nedostatky v nervových spojích, které řídí jazykové procesy. Nejmodernější zobrazovací techniky odhalují, že postižení jedinci mají v některých mozkových oblastech zjistitelné abnormality. Navíc zkoumání mozku postižených lidí pomocí magnetické rezonance se projeví, když se od nich žádá provádění jistých nevyslovených (myšlených) i vyslovených úkolů, sníženou aktivitou v Brocově ústředí a v několika jiných oblastech zapojených do jazykových funkcí. Zdá se, že pacienti mají poškození v té části nervové sítě, která je zapojena do učení, plánování a mluvení.

V této rodině byla odhalena mutace genu označovaného FOXP2. Protein FOXP2 je transkripční faktor, tedy regulační protein, jenž se váže na DNA a reguluje expresi dalších genů. Zmíněná mutace zamění ve FOXP2 jedinou aminokyselinu a tato změna zřejmě vyřadí protein z funkce. Protože pacienti nesou také jednu kopii normálního FOXP2, zachovávají si do jisté míry funkci proteinu FOXP2. Popsaná porucha řeči a jazyka odpovídá tedy snížení celkového množství funkčního proteinu FOXP2, nikoli jeho úplné ztrátě. Asi první otázkou, která každému vytane na mysli je, zda se náhodou nejedná o nový gen, který by se vyskytoval pouze u lidí.

Doufám, že vše, co jsem uvedl v několika posledních kapitolách, vás připravilo na to, abyste odhadli, jaká bude odpověď na tuto otázku. Ne, FOXP2 není pro člověka nijak jedinečný. Tento gen už byl identifikován u mnoha primátů, hlodavců a u jednoho ptačího druhu. Toto rozšíření je pro lidské vývojové geny charakteristické: většina z nich, pokud ne všechny, má své protějšky u jiných druhů. Lidský protein FOXP2 se vlastně liší jen ve 4 ze 716 pozic od myšího, ve 3 pozicích od orangutaního a ve dvou pozicích od gorilího a šimpanzího proteinu. Ve srovnání s rozdíly u většiny jiných proteinů jde o změny malé, což napovídá, že existuje silný tlak na zachování nezměněného proteinu FOXP2 v celé savčí evoluci.

Měla evoluce genu FOXP2 nějaký význam pro vznik řeči a jazyka? Odpověď na otázku je složitější: změny ve FOXP2 jsou mnohem jemnější než v případě drastické inaktivující mutace v MYH16. Dalším způsobem, jak ověřit, jestli snad mohl nějaký gen hrát nedávnou roli při evoluci, spočívá v pátrání po stopách procesů, které se označují jako „výběrové vymetení“ (genetic sweep). Činnost přírodního výběru za sebou může zanechávat jakýsi otisk ve formě změny uspořádání řetězce DNA; změna se objeví poté, co je vybrána nějaká výhodná mutace. Změny v nějakém úseku DNA se totiž v průběhu času v populaci hromadí, pokud nebo dokud selekce nedá přednost jediné variantě.

Výběr varianty je příčinou „vymetení“ všech alternativ, což v rámci populace snižuje celkovou proměnlivost v daném úseku. Ze snížené proměnlivosti v místě výskytu nějakého genu (srovnáno s jeho sousedy) mohou genetici rozpoznat, jestli gen prodělal takovou vymetací událost. A otisk selekčního vymetení v lidském lokusu FOXP2 patří mezi nejzřetelnější v celém genomu. Jde o spolehlivý náznak, že v posledních 200 000 letech dostaly u našeho druhu přednost jisté mutace v genu FOXP2 a rozšířily se napříč lidskou populací.

Jaké změny ve FOXP2 mohly snad přispívat k evoluci řeči? Mezi lidským a šimpanzím proteinem existuje rozdíl pouze ve dvou aminokyselinách. I když je možné, že by tyto dvě záměny mohly za všechno, v nekódující DNA kolem FOXP2, ve spínačích tohoto genu a v oblastech, které ovlivňují místo a úroveň exprese FOXP2, existují stovky dalších rozdílů. S dnešními technikami je přesné určování změn, které by snad mohly být významné pro lidskou evoluci, nesnadné. Sázím na tyto nekódující oblasti, protože hrátky se spínači genu FOXP2 by měly umožňovat jemné ladění jeho aktivity při tvorbě nervových sítí.

Víme, že se FOXP2 při vývoji lidského mozku aktivuje na mnoha místech. Exprimuje se však i v analogických oblastech u myši, takže má ve vývoji savčího mozku nějakou obecnou roli. Stále není úplně jasné, co FOXP2 při ontogenezi dělá, ale je pravděpodobné, že ovlivňuje způsoby, jak se tvoří a propojují mozkové podoblasti. Protože je, jak neustále opakuji, těžké měnit regulační protein tak, aby byla ovlivněna jen jedna funkce nebo nějaký podsoubor funkcí, domnívám se, že evoluce u spínačů, které řídí gen FOXP2, umožnila evoluci jemnějších rozdílů v jednotlivých mozkových oblastech.

Tento text je úryvkem z knihy

Sean B. Carroll: Nekonečné, nesmírně obdivuhodné a překrásné, Academia 2010

O knize na stránkách vydavatele

autor