Student World

Výzkum, o kterém mluvím, se původně týkal nemoci zvané cystická fibróza, nemoci prokazatelně dědičně podmíněné, způsobované mutacemi genu nazvaného CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). (1) Dosud bylo objeveno přes 900 mutací CFTR; deset z nich je považováno za populačně a klinicky nejdůležitější ve velkých heterogenních populacích, ostatní jsou vzácné. V některých relativně izolovaných populacích mohou však i některé vzácnější mutace dosáhnout neobvykle vysoké četnosti – např. u Frankokanaďanů, kteří pocházejí z malé původní skupiny kolonizátorů. Existují i metody, jak určit stáří jednotlivých mutací. Vyhodnocení frekvencí jednotlivých mutací CFTR v různých regionech pak může celkově přispět k upřesnění našeho obrazu či potvrzení určitých předpokladů o historických migracích etnik a o tom, jak významně se tyto migrace podílely na utváření dnešních národů.

V ČR je přibližně každý 25. jedinec nosičem některé mutace CFTR. (To ovšem neznamená, že by každý 25. Čech trpěl cystickou fibrózou!) Díky této poměrně vysoké populační četnosti nosičů (ocystická fibróza je nejčastější autozomálně recesivní monogenní choroba evropských populacíoe) bylo možno shromáždit statisticky reprezentativní soubor rodin, který po populačně-genetické stránce odráží celkový stav genofondu současné populace ČR. Celkem bylo u nás zjištěno 27 různých mutací CFTR.

Nejčastější v naší populaci je mutace označená mezinárodní klasifikací DeltaF508. Vyskytuje se u 71,6 % diagnostikovaných osob. Tento podíl nijak výrazně nevybočuje ani z celoevropského, ani z celosvětového měřítka (68 %). Mutace DeltaF508 se objevuje ve všech evropských populacích a je starší než 50 000 let. Je považována za znak našeho společného paleolitickéhooe původu.

Je docela zajímavé, že frekvence všech dalších mutací u nás je představována řádově menšími čísly. Na druhém místě se nachází s 4,6 % mutace CFTRdele2,3/21kb/. Ta se objevuje se srovnatelnými frekvencemi (přibližně 2,6 %) u západoslovanských, východoslovanských a baltských národů (v Polsku, Rusku, Bělorusku, Litvě, Lotyšsku), a také v Rakousku a východní části Německa. Její četnost je zanedbatelná v celé jižní a západní Evropě. Zdá se, že četnost mutace CFTRdele2,3/21kb/ u nás dosvědčuje naše (balto)slovanství. I v Rakousku a východním Německu bylo kdysi dominantní slovanské osídlení.

Trochu zvláštně pak vypadá, že se tato slovanská mutace prakticky vůbec nevyskytuje na Balkáně (ani v Chorvatsku, ani v Srbsku, ani v Bulharsku, výjimkou je Makedonie s 1,2 %). To se připisuje odlišné etnogenezi Jihoslovanů s významným vlivem středomořsko-černomořských populací. (Koneckonců zase nic moc překvapivého. Jistě, jižní Slované mluví slovanskými jazyky, ovšem často je na první pohled odlišíte nejen od Středoevropanů, ale i od všech ostatních Slovanů. Je to něco podobného, jako že se Turci vůbec nepodobají Mongolům, ačkoliv s nimi taky mají, byť vzdáleněji, příbuznou řeč.)

Třetí nejfrekventovanější mutace u nás je G551D S s frekvencí 4 %. A tím se konečně dostáváme k názvu tohoto příspěvku. Mutace G551D se totiž ve srovnatelné relativní četnosti vyskytuje jen v Rakousku, v Bretani, ve Velké Británii a v Irsku! Ve všech ostatních dosud studovaných evropských zemích je její výskyt zcela minimální. Ve všech oblastech jejího významnějšího výskytu je ovšem jasně dokumentován vliv původního keltského obyvatelstva od období rané keltské etnogeneze (2000–1000 př.n.l.) až po rozvoj a rozšiřování tzv. transalpinské civilizace na konci posledního tisíciletí př. n. l. (2).

Vlastní keltská etnogeneze je úzce spojena se Střední Evropou, tedy s oblastmi Čech, Moravy, jihovýchodního Německa a severního Rakouska. Od 6. století př. n. l. Keltové dále expandovali ze Střední Evropy na Balkán, do střední Itálie, Francie, na Iberský poloostrov a do Británie a Irska. Na většině těchto území však v dalším období tak či onak podlehli dalším migračním vlnám (zejména Germánům) nebo byli asimilováni kulturně vyspělejšími etniky a jejich populačně-genetický vliv byl minimální. Přímo v Čechách, na Moravě a v severním Rakousku ale zřejmě nebyli v pravém smyslu slova vytlačeni ani germánskými, ani později slovanskými kmeny – naopak si zde díky poměrně vysokému stupni rozvoje zachovali etnickou identitu až do 2.-4. století n. l., a i potom zde zůstávalo jejich dědictví jako něco živého, nikoli mrtvého. Dokladem toho je dodnes (mimo jiné) distribuce mutace G551D genu CFTR.

Čtvrté a páté místo (se 3 a 2,2 %) zaujímají v naší statistice mutace označované N1303K a G542X, které s ohledem na svou distribuci v Evropě oprokazují vliv středomořsko-černomořských populací na našem území. To tedy zahrnuje i (ale nejen) expanzi Římského impéria do Podunají. Šesté místo náleží mutaci 1898+1 G->A, která se mimo naše území významněji objevuje jen v Rumunsku (!) a ve Walesu (tam má největší četnost v Evropě, 5,6 %). Má se zato, že tato mutace byla charakteristickým znakem dalšího keltského společenství, Valachů (3), kteří postupně migrovali přes Slovensko, Čechy, jižní Polsko, Německo a Francii (u obyvatelstva po celé této cestě lze také nalézt stopy mutace 1898+1 G->A), až se nakonec usadili ve Walesu, který po nich později dostal i jméno.

Sedmé místo zaujímá další oslovanská mutace S 2143delT, jinak rozšířená zejména v Rusku. Teprve jako osmá se (s 0,8 %) umístila mutace R347P, nejrozšířenější v Německu a po celé Evropě korespondující s migracemi germánských kmenů. Deváté místo pak obsazuje s 0,6 % mutace W1282X, která je typická pro aškenazské Židy. (V Izraeli je její frekvence u pacientů s cystickou fibrózou celých 36 %; v zemích střední a východní Evropy se pohybuje mezi našimi 0,6 a 2,8 %, v západoevropských zemích většinou nepřesahuje 1 %.)

Literatura: