Student World

Proč existuje cystická fibróza, jak Salvator Dali maloval DNA, kolik by měla DNA z jediné buňky, kdyby se rozmotala jako nit, báje o Kyklopech může souviset s genetickou poruchou… Podívejme se na několik střípků, které uvádí Kevin Davies v knize "Rozluštěný genom".

Salator Dali po objevu struktury DNA pojmenoval jedno ze svých pláten Galacidala… (název byl podstatně delší), s podtitulkem Pocta Crickovi a Watsonovi. "Obraz znázorňuje tři formy existence – život, smrt a posmrtný život, vyjádřené pomocí DNA, krychlové molekuly a obrazu Boha, jak se sklání, aby znovuzrodil ducha Kristova".

Lidská DNA má přibližně 3 miliardy písmenek. Jednomu genu odpovídá v průměru 15 000 bází (z čehož se dá dopočítat, že pokud by genů bylo 30 000 – číslo bude zřejmě vyšší – pak by kódující sekvence představovaly zhruba 1,5 % celé DNA). Zajímavější ale je, že dvě písmenka od sebe bývají vzdálená asi 0,34 nm. DNA lidské buňky se dokáže stočit do jádra o průměru 5 mikrometrů, ale kdybychom ji rozmotali, měřila by asi 2 metry (komu to číslo nevychází – uvažte, že v buňce jsou dvě kopie).

U dvou "zcela nepříbuzných" lidí odpovídá rozdíl přibližně 1 bází na 1 000 písmenek.

Na Science Worldu jsme již publikovali úvahy o tom, že předobrazem pro báji o jednookých obrech kyklopech mohly být lebky trpasličích slonů, které nalézáme na Sicílii (sloní lebky vypadají, jako by měly jedno oko – to je to místo, kam je za života zvířete vsazen chobot). Kevin Davies uvádí, že kyklopie se ale vyskytuje i u člověka. V mírnějším případě mají postižení oči velmi blízko sebe, v horším případě se už rodí pouze s jediným okem (a nos až nad ním). Příčinou kyklopie je genetická porucha, eventuálně snad může chorobu vyvolat i cyklopamin (alespoň u ovcí). Zde může tedy být další ze zdrojů legendy.

Kombinace malárie-srpková anémie je učebnicovým příkladem mechanismu, který v tropických oblastech brání selekci proti "vadnému" genu. Nejedná se ale o případ zdaleka jediný. V Evropě je nejčastější genetickou poruchou cystická fibróza; nositelem vadného genu je v tomto případě přibližně 1 z 25 lidí. Číslo je to obrovské, jak ho vysvětlit? Cystická fibróza přitom až donedávna svému nositeli prakticky znemožňovala předat své geny dál.
Některé názory hovoří o tom, že gen pro cystickou fibrózu současně zvyšuje odolnost k choleře – ta se však dostala podle Davise do Evropy až relativně nedávno.
Pravděpodobnější je, že nositelé jednoho genu jsou odolnější k tyfu; příslušná mutace je recesivní a nositelé jediného vadného genu nejsou cystickou fibrózou postiženi.

Podrobnosti v knize:
Kevin Davies: Rozluštěný genom, Paseka, Praha, 2003, http://www.paseka.cz

autor Pavel Houser