Standardní metody výkladu mechanismů evoluce postupují zhruba takto: Dojde k mutaci, která se projeví ve fenotypu. Následně se vybírá mezi původní a zmutovanou alelou určitého genu. Jenomže tak jednoduché to samozřejmě není…
Co vlastně obnáší mutace? Pokud pomineme stav, kdy se cosi změní v nekódujících částech řetězce (i to může mít obrovský význam, protože tato místa mají regulační funkci), příslušná změna spíše než tvorbu něčeho nového bude znamenat narušení stávající syntézy nějakého proteinu. Taková mutace bude s velkou pravděpodobností recesivní a ve fenotypu se proto neprojeví. Jedinci postižení mutací nebudou mít oproti původní formě žádnou výhodu ani nevýhodu, namísto přírodního výběru bude působit prostá kombinatorika (genetický drift).
Statisticky je velmi pravděpodobné, že příslušná mutace z genofondu vypadne (čím menší zastoupení, tím je pravděpodobnosti vyřazení vyšší). Je sice prakticky vyloučeno, že by k té samé mutaci došlo současně ve stejné době znovu, nicméně občas se díky zákonům pravděpodobnosti stane, že i původní mutace se v populaci nějak rozšíří. Ve chvíli, kdy pak dojde k příbuzenským sňatkům, bude náhle možný vznik recesivních homozygotů – a ti náhle budou už i fenotypově odlišní od původní formy a stanou se tedy předmětem přírodního výběru.
Kdy něco podobného nastane? Může se to stát například u malých skupin žijících na okraji určitého areálu (to platí i pro lidi – národy na ostrovech a v dalších izolovaných nikách mají často recesivní znaky typu modrých očí), stejně tak třeba ve chvíli větších změn prostředí projevujících se kolísáním počtu populace určitého druhu. Každopádně to budou podmínky "nestandardní" a je tedy možné, že recesivní homozygoti budou oproti původní formě náhle ve výhodě. Buď v populaci převládnou celkově, nebo převládnou alespoň na periferii a dají tak vzniknout novému poddruhu – a v budoucnosti možná i druhu. I některé zásadní vlastnosti jsou totiž kódovány opravdu pouze jedním genem – pokud určití jedinci například budou jinak cítit, nemusí se s nimi původní druh pářit (i když ve zkumavce by to samozřejmě šlo). Genetická zeď je náhle na světě.
Příkladem takové výhodné recesivní mutace je např. změna enzymu tyrosinázy, který vyvolává u některých živočichů tmavnutí srsti. Recesivní zmutované alely vedou ke tvorbě "narušeného" enzymu, jenž je termolabilní, tj. rozpadá se asi při 37 stupních. Pak se také přestává vytvářet tmavý melanin.
V oblastech pokrytých sezónně sněhovou pokrývkou je pak výhodou homozygotní stav obou recesivních alel – melanin se vytváří tak, aby srst byla jednou světlá a jednou tmavá, náhle tedy začne pracovat přírodní výběr (vysvětlení: v létě se barvivo přestane syntetizovat, vše se ve fenotypu projeví s určitým zpožděním a světlá srst proto naroste v zimě – opak by se samozřejmě neprosadil).
Tento příklad ukazuje, že recesivní mutace nemusí znamenat pouze žádnou nebo porušenou syntézu proteinu, ale také prostě změnu. To je také evolučně logické, protože redukci genetické informace si mohou dovolit jen parazité (viry a bakterie jsou evolučně navíc tlačeny k co nejkratšímu genomu, tj. s delecí příslušných částí, které nic nekódují), jindy genom naopak spíše stále bobtná.
Mutace samozřejmě mohou být i rovnou dominantní, v takových případech se pak stávají předmětem přírodního výběru zpravidla ihned (nestihnou se mnohdy v populaci hromadit). Pokud je dominantní mutace pro své nositele nevýhodná, zpravidla ihned zmizí. Řada i dominantních mutací je však fenotypově neutrálních a mohou se tedy opět hromadit – alespoň až do určité chvíle, kdy se změní vnější podmínky a dříve neutrální mutace se náhle stane předmětem výběru.
Samotný pojem neutrální mutace je samozřejmě poněkud idealizovaným modelem, stejně jako představa absolutně dominantních a zcela recesivních alel. To vše platí podmíněně, ve skutečnosti může i "spíše recesivní" alela mít v kombinaci s dominantním protějškem v závislosti na měnícím se prostředí opět fenotypový účinek – a být tedy ihned předmětem výběru.
