Student World

Populárních knih o genetice je na českém trhu docela k dispozici dost. Namátkou lze uvést Genom od Matta Ridleyho, přečtení lidského genomu se pak speciálně věnuje Rozluštěný genom Kevina Davise. Pokud ale pátráme po titulech poněkud odbornějších, z řady vystupuje "Lidský genom na přelomu tisíciletí".

Kniha "Lidský genom na přelomu tisíciletí" vyšla už v roce 2001, což by ji vzhledem k rychlému pokroku na poli genetiky mohlo činit pomalu zastaralou. Autor se nicméně této pasti vyhnul především tím, že text doslova vydláždil hypertextovými odkazy na stránky, kde je možné najít další, aktuální informace.
Čím je kniha výjimečná? Najdeme v ní teoretické až filosofické pasáže připomínající úvahy o evoluci z populárních knih či diskuse probíhající především na stránkách časopisu Vesmír. Takže autor popisuje problém, jak na úrovni struktury DNA definovat gen – a zjistíme, že žádná jednoznačná definice vlastně není k dispozici. Zastavíme se i u úvah na téma evoluce, kladogramy, RNA svět… (Např.: Jak přesně uspořádat vztahy mezi pravými bakteriemi, archea a eukaryotními organismy? Jsou exony historicky starší než introny?)
Důležité ale je, že tyto teoretické úvahy nesklouznou k "omáčce" a mlácení prázdné slámy. Naopak tvoří jen relativně malou část textu. Kniha je výjimečná precizním popisem toho, co se vlastně nalézá v lidském genomu. Postupně projdeme jednotlivé procesy probíhající v replikačním aparátu, následuje část věnovaná mutacím (včetně popisu opravných mechanismů a úvah na téma kancerogeneze včetně klasifikace onkogenů), definujeme SNP a další odchylky (jaký je rozdíl mezi SNP a mutací?) a pak už se vrhneme na jednotlivé chromozomy. Kromě jaderného genomu dojde řada i na DNA mitochondrií – tento popis se jinak téměř vždy opomíjí. Kde Ridley v Genomu vypráví příběhy, tam Lidský genom na přelomu tisíciletí přináší konkrétní informace, téměř by se dalo říct "seznamy".
Autor se problematickou genomu zabývá především z lékařského hlediska, upozorňuje tedy u každého chromozomu na nejčastější poruchy a z toho vyplývající patologie. Po výčtu jednotlivých chromozomů bude pak problém nastolen z druhé strany, z pohledu oněch patologií. Kniha se pokusí řešit genetické příčiny poruch vnímání (smyslů – např. "barevné geny"), metabolických poruch i duševních chorob.
250 stran textu je hutně podanými informacemi a hypertextovými odkazy doslova nacpáno. V knize se tedy ještě najde místo pro popis cizí DNA v našem genomu (tedy se podíváme na zoubek příslušným DNA i RNA virům – adenovirům a retrovirům), řeč přijde na možnosti genové (a genomové) terapie, v závěru se vejde i stručná kapitola věnované laboratorním technikám, jimiž je dnes lidský genom zkoumán.

Potenciální čtenáře lze nalákat i na řadu tabulek. Tak třeba: Víme, že genetický kód je degenerovaný a že různým tripletům odpovídá stejná aminokyselina. Jaké organismy ale používají jaké triplety, respektive jaké způsoby kódování jednotlivých aminokyselin u nich převládá? V knize najdete tabulku, která ukazuje, že i dogma univerzálnosti genetického kódu je poměrně vachrlaté.
A úplně mimochodem, věděli jste, že přepis tripletů do proteinů funguje úplně jinak i u lidské mitochondriální DNA? (jiné iniciační i stop kodony, někdy i jiné kódované aminokyseliny)

Radim Brdička: Lidský genom na přelomu tisíciletí, Grada, Praha, 2001, objednávky např. na http://www.biogen.cz.

autor Pavel Houser