O evoluční konzervovanosti lidského chromozomu X a o jeho postupném vývoji na evoluční ose obojživelníci-ptáci-savci, zastoupené modelovými organismy žába drápatka (Xenopus tropicalis), kuře (Gallus Gallus) a vačice (Monodelphis domestica), pojednává studie Dr. Máchy a jeho kolegů z Laboratoře vývojové biologie PřFUK.
Alespoň jeden chromozom X máme všichni – ženy si ve své genetické výbavě nesou dva, muži pouze jeden. U žen je během vývoje v každé buňce jeden z obou chromozomů X náhodně inaktivován a na genetické informaci buňky se nepodílí. Známe množství genetických onemocnění, vázaných na mutace právě v tomto chromozomu a tedy přenosných po mateřské linii. Příkladem může být svalová dystrofie nebo Rettův syndrom, neurologická porucha motoriky postihující téměř výhradně dívky.
Evoluční genetické studie pomáhají odhalit, jak se naše genetická informace formovala a měnila v průběhu vývoje jednotlivých druhů. Pochopíme-li minulost, snáze porozumíme přítomnosti, a přestože lidský genom byl již před několika lety přečten, je zde stále ještě mnoho oblastí, jejichž funkci a regulaci neznáme.
Vědci z Přírodovědecké fakulty UK ve spolupráci se dvěma zahraničními laboratořemi lokalizovali geny, které se dnes u savců nacházejí na chromozomu X, do dvou chromozomů žáby drápatky tropické. Zároveň porovnali umístění těchto genů na chromozomech kuřete a vačice, vývojově pokročilejších modelových organismů biologie. Práce spolehlivými metodami sekvenční analýzy a mapování pomocí cytogenetické lokalizace prokazuje, že 97% genů chromozomu X je u drápatky umístěno pouze na chromozomech 2 a 8. Během fylogenetického vývoje se poté tyto chromosomy postupně remodelovaly, až nakonec některé jejich části fúzovaly do výsledné podoby lidského chromozomu X. Výsledkem projektu českých výzkumníků je tak dobře podložený popis evolučního vývoje, který trval přes 300 milionů let.
Mácha J, Teichmanová R, Sater AK, Wells DE, Tlapáková T, Zimmerman LB, Krylov V. Deep ancestry of mammalian X chromosome revealed by comparison with the basal tetrapod Xenopus tropicalis.
Zpracovala: Lucie Tůmová
Převzato z popularizační rubriky Přírodovědecké fakulty UK Praha
