V některých případech vám může znalost rizika zachránit život. Ale neexistují otázky, na které byste raději odpověď neznali? Na tomto místě je užitečné zamyslet se nad některými obecnými zásadami odhadu rizik pro lidské zdraví. Existují tři hlavní faktory, které, ať vědomě nebo ne, lidé obecně zvažují při rozhodování, zda chtějí tento druh informací:
Faktor 1. Jak velké je riziko onemocnění?
Pro odpověď je zásadní mít na paměti, že existují dva různé druhy rizika. Často se setkáte s „relativním rizikem“, které udává, zda je vaše riziko vyšší nebo nižší, než je tomu u průměrné osoby; relativní riziko 1,0 znamená, že vaše riziko je průměrné, relativní riziko 0,5 značí, že vaše riziko je poloviční oproti průměru, a relativní riziko 1,5 znamená, že vaše riziko je o 50 procent vyšší než průměr. Ale většina lidí bude chtít znát „absolutní riziko“ pro celou dobu života, aby viděli skutečný význam těchto předpovědí. Oba odhady jsou důležité. Například jestliže moje relativní riziko pro roztroušenou sklerózu je 10krát zvýšené nad normál, zní to děsivě. Ale je-li základní riziko onemocnění v průměru jen 0,3 procenta (3 z 1000), pak mé riziko je jen 3 procenta – což znamená, že mám 97procentní naději, že se u mne roztroušená skleróza nevyvine. Takže osudově znějící relativní riziko 10 není pro mne osobně tak významné.
Faktor 2. Jak je onemocnění těžké?
Obecně jsou lidé mnohem víc znepokojeni vážnými a potenciálně smrtelnými chorobami než nemocemi, které jim jen znepříjemňují život. Když mi řeknete, že mám vysoké riziko rakoviny, tak hned zpozorním. Jestli to ale bude tenisový loket, tak sice také zpozorním (zvláště když budu Roger Federer), ale ne tolik.
Faktor 3. Co s tím mohu dělat?
Toto je podstatná součást úvahy, kterou každý z nás bude muset udělat při rozhodování o tom, zda chce znát rizikové faktory pro budoucí onemocnění. Pokud mi řeknete o mém riziku infarktu, kde mohu udělat preventivní opatření, budu o to mít větší zájem, než když mi řeknete o zvýšeném riziku Alzheimerovy choroby, kde s tím zatím nemohu nic dělat. (Ačkoli pro Alzheimerovu chorobu mohu chtít změnit plány na důchod.)
Co každý z nás podvědomě udělá při rozhodování, jestli chce určitý druh informace o zdravotním riziku, je jednoduchý matematický úkon. Vypadá takto:
Přání vědět = riziko × vážnost stavu × možnost intervence
Pojmenujme to pravidlem RBI (Risk-Burden-Intervention). Je dobré je použít pro sebe a pro členy rodiny vždycky, když máte možnost dozvědět se něco nového o zdravotních rizicích, a použít informace pro lepší prevenci.
…
…Jiná historka se týká Jeffreyho Gulchera. Jakožto člen vedení deCode se rozhodl nechat si od firmy udělat analýzu své DNA.
Jeffovi bylo 48 a těšil se skvělému zdraví. Když dostal výsledky testů, byl znepokojen předpovědí 1,9násobně zvýšeného rizika rakoviny prostaty. Tento výsledek a také to, že u jeho otce propukla rakovina prostaty ve věku 68 let, ho vedly k návštěvě lékaře. Ten mu doporučil test PSA, i když se normálně před padesátkou nedělá.
Prostatický antigen (PSA) měří v krvi látky, jejichž množství se při rakovině prostaty zvýší. Mnoho lidí je k tomuto testu skeptických, protože někdy dává falešné, jak pozitivní, tak negativní výsledky. Jeffův PSA byl na horní hranici normálu pro jeho věk, ale rektální vyšetření nevedlo k nálezu zduření prostaty. Kdyby si Jeff nenechal udělat test DNA, byl by to pravděpodobně konec historie. Ale protože tady byl nález genetického rizikového faktoru, navštívil urologa. Ten navrhl provedení biopsie prostaty pod ultrazvukem. Ta je dnes prováděna ambulantně a je poměrně bezbolestná. Celkem bylo odebráno 12 vzorků z obou laloků Jeffreyho prostatické žlázy.
Výsledky byly velmi znepokojivé. Tři z 12 biopsií, zahrnující vzorky z obou laloků, ukazovaly na rakovinu. Rakovina prostaty je hodnocena podle stupně agresivity, která je stanovena podle vzhledu buněk v biopsiích. Tato tak zvaná Gleasonova stupnice koreluje zhruba s pravděpodobností metastáz a s brzkou smrtí. Gleasonův faktor pro Jeffovu rakovinu prostaty byl 6 (uprostřed stupnice).
O správném postupu u rakoviny prostaty se stále debatuje. Konec konců je rakovina prostaty obecně velmi pomalu postupující forma malignity. Je velmi častá u starších mužů a většina z nich umírá s rakovinou prostaty spíš než kvůli rakovině prostaty. Ale u 48letého muže, který může očekávat dalších 40 až 50 let života, může být pouhé pozorování a čekání na vývoj riskantní. Poslední švédská studie srovnala u mladých mužů pouhé pozorování a čekání na vývoj s radikální prostatektomií a demonstrovala významně vyšší stupeň přežití u operovaných mužů.
Jeff se rozhodl pro radikální prostatektomii. Patologický nález ukázal, že rakovinné oblasti byly dokonce ještě agresivnější, než odhalila biopsie, šlo o stadium Gleason 725. Ačkoliv operace může mít vedlejší nepříjemné účinky včetně inkontinence a impotence, u Jeffa se tyto komplikace neprojevily.
Promluvil jsem si s Jeffem o jeho zkušenosti. Přiznávám, že jsem byl zprvu dost skeptický. Vždyť jako vedoucí pracovník deCODE byl Jeff jasně zainteresován na doporučení jejích genetických testů. Ale viděl jsem, že je při formulování závěrů ze svého případu velmi objektivní. Připustil, že jeho zkušenost nemůže nahradit potřebu daleko důkladnějšího zvažování významu testování. Vždyť většina mužů s jeho stupněm rizika, s jeho hodnotou PSA a s normálním výsledkem rektálního vyšetření by měla normální výsledky biopsie prostaty.
Biopsie by stála peníze a mohla by vést ke komplikacím, jako je krvácení nebo infekce. Jeff mě informoval o tom, že deCODE je nyní zapojena do velké výzkumné studie, která by měla odpovědět na otázku, jestli je genetický test v kombinaci s PSA lepší než pouhý PSA. Domnívám se, že případy, jako je ten Jeffův, se budou množit a že pojišťovny uvidí nakonec výhodu platby za test, aby předešly pozdějším nákladům na léčbu choroby, které se dalo předejít.
Tento text je úryvkem z knihy
Francis Collins: Řeč života
Academia 2012
Francis Collins byl vedoucím projektu „Lidský genom“.
O knize na stránkách vydavatele
