Anotace vydavatele
Učebnice klinické genetiky manželů Thompsonových jsou celosvětovou značkou vysoké didaktické kvality. Druhé vydání z roku 1973 bylo hodnoceno jako nejlepší učebnice lékařské genetiky. Šesté vydání vychází poprvé bez autorské účasti Thompsonových. Kvalita díla je zaručena dalšími špičkovými odborníky ze Spojených států.
Český překlad učebnice představuje pravděpodobně vůbec nejkvalitnější publikaci lékařské genetiky. Bude nepochybně chápána jako povinná literatura pro pregraduální studenty medicíny a dalších přírodovědných oborů, pro postgraduální studenty i pro atestanty řady klinických specializací. Široké lékařské veřejnosti nabízí v současné době tolik potřebné rozšíření znalostí lékařské genetiky, oblasti, která byla zejména u starší generace lékařů z ideologických důvodů pedagogicky cíleně zanedbávána.
Ve dvaceti kapitolách autoři mistrně pokrývají celou oblast klinicko-genetické problematiky v medicíně. Důraz je kladen zejména na molekulárně genetické přístupy, metodiky a jejich aplikaci v praktické medicíně i společnosti. I pro čtenáře genetiky neznalého vysvětluje text i nejsložitější problémy jednoduchým, snadno pochopitelným způsobem, ke zvýšení názornosti přispívá velké množství obrázků, tabulek, souhrnů a terminologický slovník. Lékařská veřejnost ocení zejména kapitolu klinických studií ilustrující genetické principy na 29 základních geneticky podmíněných onemocněních a vynikající obrazovou dokumentaci.
Klinická genetika
Thompson and Thompson, 6. vydání
R. L. Nussbaum, R. R. McInnes, H. F. Willard
492 str., váz.
Cena: 1199
Rok vydání: 2004
ISBN: 80-7254-475-6
vydavatel: Triton
http://www.triton-books.cz
Pro ukázku nabízí úryvek z knihy – úvod textu
***
Úvod ke knize
Prožíváme mimořádně vzrušující dobu klinické a lidské genetiky. Klinická genetika dosáhla obecně uznávaného postavení jako medicínská specializace zabývající se diagnostikou, léčením a komplexní péčí o pacienty s dědičnými chorobami. Názor, že se klinická genetika zabývá pouze dědičností jednoduchých, nekomplikovaných a vzácných afekcí, ustoupil zaměření klinické genetiky na porozumění určující role genu v základním životním procesu.
Specialisté v lidské a klinické genetice stojí v popředí výzkumu lidské variability a dědičnosti, současně participují na výzkumu molekulární biologie, biochemie a buněčné biologie a na praktickém využití rychlého pokroku genetického poznání. Zejména poslední dekáda 20. století a začátek 21. století jsou svědky zahájení Projektu lidského genomu , mezinárodního úsilí směřujícího ke kompletnímu poznání lidského genomu, jednoduše definovaného jako suma veškeré genetické informace našeho druhu, která je zakódovaná v každé jaderné buňce těla. Ve spolupráci se všemi dalšími obory moderní biologie již nyní Projekt lidského genomu převratně zasahuje do lidské a klinické genetiky. Umožňuje základní pohled na mnohá onemocnění, stimuluje vývoj podstatně kvalitnějších diagnostických možností, preventivních opatření a terapeutických metod a to již v blízké budoucnosti.
Po dokončení poskytne Projekt lidského genomu kompletní informace o sekvencích veškeré lidské DNA. Znalost všech sekvencí pak umožní identifikaci všech lidských genů a nakonec a nakonec stanoví jak variace těchto genů přispívají ke zdraví a nemoci.
…
Klasifikace geneticky podmíněných chorob
Hlavní význam genetiky v klinické praxi je osvětlování úlohy genetické variability a mutací v etiologii rozsáhlého počtu onemocnění. Prakticky každé onemocnění je výsledkem kombinovaného působení genů a prostředí, význam genetické komponenty může menší nebo větší.
Rozlišujeme tři hlavní typy onemocnění, které jsou zcela, nebo částečně podmíněny genetickými faktory :
1. Monogenní onemocnění
2. Chromosomální poruchy
2. Multifaktoriální onemocnění
Monogenní onemocnění jsou způsobeny mutacemi jednotlivých genů. Mutace může být přítomna pouze na jednom chromozomu z páru (odpovídá normální alele na homologním chromozomu), nebo na obou chromozomech páru. Vzácněji je mutace přítomna v mitochondriálním, namísto v jaderném genomu. V každém případě se jedná o kritickou chybu v genetické informaci jednoho genu.
Monogenní onemocnění vykazují v rodokmenech obvykle zřetelné a charakteristické rysy. Většina takovýchto defektů je vzácných s frekvencí která může dosahovat až 1 : 500, ale obvykle je mnohem nižší. Přestože jsou jednotlivě vzácné jako skupina jsou monogenní onemocnění zodpovědná za významnou proporci onemocnění a úmrtí. V populaci postihují v některém období života 2% jedinců. V populaci větší než milion živě narozených je incidence vážných monogenních onemocnění v dětském věku 0,36 %, mezi hospitalizovanými dětmi je pravděpodobně 6-8% pacientů s monogenními chorobami.
U chromozomálních poruch se nejedná o jedinečnou a jednotlivou chybu v genetické výbavě ale o nadbytek nebo nedostatek genů obsažených v celých chromozomech nebo v chromozomálních segmentech. Například přítomnost nadbytečné kopie jednoho chromozomu, chromozomu 21, vyvolá charakteristické postižení, Downův syndrom, přestože na chromozomu 21 žádný abnormální gen není. Jako skupina jsou chromozomální poruchy poměrně časté, postihují kolem 7 jedinců z 1 000 živě narozených a podmiňují kolem poloviny všech spontánních potratů prvého trimestru.
Multifaktoriální dědičnost podmiňuje řadu vývojových poruch vyúsťujících v kongenitální malformace a mnoho populačně častých onemocnění dospělého věku. U mnoha uvedených onemocnění neexistuje jediná porucha genetické informace. Postižení je spíše následkem kombinovaného působení malých genových variant, které v součtu podmiňují predispozici k závažnému defektu, často za spolupůsobení environmentálních faktorů. Multifaktoriálně podmíněná postižení mají tendenci se v rodinách opakakovat, ale v rodokmenech nevykazují typické charkateristiky monogenní dědičnosti. Odhady stanovující populační závažnost multifaktoriálních onemocnění udávají 5 % u dětské populace a více než 60 % v celé populaci.
